بسم الله الرحمن الرحيم
يحتوي الطعام الذي نأكله على الكربوهيدرات والبروتين والدهون ،وتمر هذه الأطعمة بسلسلة من التفاعلات الكيميائيّة لهضمها و لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو والحياة الطبيعية .
و هذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تسمى عملية التمثيل الغذائي وتسمى أيضاً (العملية الاستقلابية) .
كل تفاعل كيميائي يتحكم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية تسمى انزيمات ،وأمراض التمثيل الغذائي أو الأمراض الاستقلابية تحدث عند وجود نقص أو فقدان كامل لأحد هذه الانزيمات ،وفي العادة تؤدي إلى تراكم
أحد المواد الكيميائية مصحوب بنقص مادة كيميائية أخرى ،فأعراض المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة تتكون كأنها مادة سامة نتيجة لتراكمها والمادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة .
ومتلازمات التمثيل الغذائي لها عدة أنماط , منها :
متلازمات اضطراب التمثيل الغذائي للسكريات العديدة : متلازمة هرلر- متلازمة هنتر- متلازمة سانفيليبو
وتعتبر متلازمة سانفيليبو الافضل حالاً من بين متلازمات السكريات العديدة .
وهي المتلازمة التي سأتحدث عنها ...
o ملخص الحالة :
هو مرض وراثي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وهو من أمراض السكريات المخاطية العديدة ,وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات .
وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الدكتور "سلفستر سانفيليبو" أحد الأطباء المكتشفين للمرض في الولايات المتحدة عام 1963 .
o ما أسباب المرض ؟
مرض وراثي متنحي , فالسكريات المخاطية العديدة عبارة عن سلاسل طويلة من جزيء السكر تستخدم في بناء رابط من الانسجة في الجسم .
وهناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمة وتفكيكها للتخلص منها
والأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئول عن خفض السكريات المخاطية المتعددة المستخدمة ,وعدم اكتمال تفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلايا الجسم مسببة ضرر تدريجي ,وحديثي الولادة يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايد تلف الخلايا تبدأ الاعراض بالظهور .
o كيف يورث المرض ؟
جميعنا لدينا جينات مورثه من ابائنا حيث تتحكم
في اذا ما كنا طوال , قصار , الخ
بعض الجينات التي نرثها (متنحية) , وهذا يعني
اننا حاملين للمرض ولكن هذا ليس لديه ادنى
تأثير على نمونا .
والسانفيليبو يحدث عن طريق جين متنحي , فإذا تزوج
شخص حامل للجين من اخر حامل ايضا سيكون لدينا
احتمال من اربع احتمالات في كل حمل بوجود طفل
مصاب , وهناك احتمالان من ثلاثة بأن الطفل سيكون
حامل للمرض كوالديه
وللاطمئنان , فحيث ان المرض نادر جدا ففرصة الزواج
لهما من حامل اخر طفيفة جدا بشرط عدم الزواج من ابناء العموم
أو الاقارب .
o المظاهر الجسمية العامة للسانفيليبو :
← تشوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين والأصابع .
← الرقبة قصيرة .
← الأنف : بها كبر وتفلطح .
← العين : كثافة في الرموش والحاجبين .
← الأذن : صعوبة في السمع .
← الفم : مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب .
← الجذع : كبر في حجم البطن نتيجة تضخم الكبد والطحال .
← الأطراف العليا : تصلب بالمفاصل, وأصابع اليدين تكون قصيرة وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسبط بالكوعين ومفاصل الأصابع .
← الأطراف السفلى : التقاء بالركبتين من الداخل .
o المشاكل العصبية والحركية :
يوجد صعوبة بالنطق تصل إلى حد البكم في بعض الحالات , وسيولة في اللعاب , ومشاكل سمعية , ويستطيع المريض أن يمشي عند سن 2-3 سنوات مع اتساع المسافة العرضية بين القدمين .
o القدرة العقلية :
توجد إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات , وكذلك اضطراب سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر .
o المشاكل الصحية المصاحبة :
تحدث التهابات بالجهاز التنفسي , وإقعاد تام في بعض الحالات , والعمر المتوقع يكون قصيراً يصل إلى 30 سنة في بعض الحالات .
o الناحية التعليمية :
← التخلف العقلي لا يظهر عند الولادة بل يظهر عند 1-4 سنوات , وهو يعتبر أحسن أنواع التمثيل الغذائي المشابه له لأنه لايوجد عتامة في القرنية .
← يعتبر الاضطراب السلوكي والمشاكل السمعية وتصلب العضلات والتشوهات الانثنائية بالمفاصل وصعوبة النطق وسيلان اللعاب عائقاً من الناحية التعليمية ويحتاج المريض للتقييم في كل هذه النواحي للوقوف على ما يناسب قدراته من الناحية التعليمية .
o هل هناك أشكال مختلفة من المرض ؟
حتى الان هناك قصور (نقص) في اربع انزيمات مختلفة
مسببه متلازمة سانفيليبو وبالتالي ينقسمون إلى اربع انواع :
MPS IIIA) SANFILIPPO SYNDROME TYPE A)
MPS IIIB) SANFILIPPO SYNDROME TYPE B)
MPS IIIC) SANFILIPPO SYNDROME TYPE C)
MPS IIID) SANFILIPPO SYNDROME TYPE D)
عادة ما يكون هناك اختلاف بسيط جدا بين الاربع انواع ,ولكن
وجد حالات خفيفة من B حيث ان الشخص المصاب يظل يتمتع
بصحة جيده نسبيا حتى سن البلوغ
وهذا تفصيل لأنواعها الأربعة :
MPS IIIA) SANFILIPPO SYNDROME TYPE A)
عادة ما تحدث الاعراض السريريه بعد عامين
ويبدو ان التطور غير طبيعي وتشمل فرط النشاط
والسلوك العدواني
والتأخر في التنمية
اضطرابات النوم ، خشن الشعر ، الشعرانيه ، والإسهال.
ليست هناك سوى مظاهر جسديه خفيفة نسبيا
ثم يلي ذلك فترة من التخلف العقلي التدريجي .
MPS IIIB) SANFILIPPO SYNDROME TYPE B)
لايوجد شيء جديد سوى تجارب
حيث لا يختلف (TYPE B) عن (TYPE A)
إلا ببعض الاعراض
MPS IIIC) SANFILIPPO SYNDROME TYPE C)
سريريا مماثلة لغيرها من الانواع الفرعية من متلازمة سانفيليبو
والأعراض تظهر تدريجيا خلال مرحلة الطفولة
← الخرف
← عصبية شديدة
← اضطرابات النوم
← مشاكل في السلوكيات
← محدب الوجه
← فرط النشاط
← التهاب الشبكية تظهر مع مرور الوقت
MPS IIID) SANFILIPPO SYNDROME TYPE D)
لا يمكن تمييزها سريريا من الاشكال الاخرى للسانفيليبو
فيبدو طبيعيا ومع الوقت تظهر الاعراض كغيرها من الاشكال السابقة
← مشاكل في السلوكيات
← اضطرابات النوم
← الاذنين منخفضة
← خشن الملامح
← انخفاض جسر الأنف
← شديدي الاعاقة مع الوقت
← الاعتماد الكامل بالنهاية على من هم حولهم
o ما مدى انتشار هذا المرض ؟
تقدر نسبيا بحاله من كل 70,000 حالة ولادة
والنوع A هو النوع الاكثر انتشارا في شمال غرب
أوروبا , و B في جنوب شرق أوروبا , اما
C , D نادران في كل مكان
o ينقسم المرض إلى ثلاث مراحل رئيسية :
← مرحلة ما قبل الدراسة: قد تكون محبطة جدا لدى الآباء حيث يبدؤون في القلق لأن الطفل يكون متأخر في النمو عن ذويه , وربما يشعرون أنهم ملامون بسبب فرط الحركة وصعوبة سلوك الطفل .
والتشخيص في كثير من الأحيان يكون متأخر جدا حيث بعض الأطفال لا يبدون مختلفين عن غيرهم , والطبيب يجب أن يكون مدركاً كفاية (ذو خبرة) حتى يتعرف على أن هناك أمر جاد (خطأ ما) ويقوم بطلب
فحوصات للبول والدم حتى يتوصل إلى التشخيص .
ولا نستبعد أن يكون هناك شخص أو أكثر مصاب في العائلة قبل البدء في التشخيص .
← المرحلة الثانية من المرض: تتميز بفرط الحركة والقلق وصعوبة السلوك في كثير من الاحيان , وبعض الاطفال لا ينامون إلا قليلاً في الليل, والكثير منهم يحبون قضم الأيادي , أو الملابس أو أي شيء
يقع في أيديهم .
وللأسف, سيفقد الطفل القدرة على التخاطب والفهم بالتدريج ومن الممكن أن يجد الآباء صعوبة في التخاطب مع طفلهم .
وسيجد الكثير طرق أخرى للتفاهم (الاتصال) .
لا يستطيع بعض الاطفال قضاء حاجتهم بنفسهم , ومن منهم يستطيع ذلك
سيفقد القدرة على ذلك في نهاية المطاف .
← في المرحلة الثالثة من المرض: يبدأ الطفل بالتراجع ,وتصبح أقدامهم متذبذبة , ويميلون للسقوط كثيرا عند المشي أو الجري ,وفي النهاية سيفقدون القدرة على الحركة ,والحياه قد تكون أكثر سلاماً في بعض الاحيان ,ولكن سيحتاج الآباء إلى المساعدة جسدياً في مهمة رعاية الطفل أو المراهق الغير قادر على الحركة .
o هل هناك علاج ؟
في الوقت الحاضر لا يوجد علاج لأي من أمراض السكريات المخاطية العديدة
فهناك أساليب تجريبية متنوعة أجريت لمحاولة الاستعاضة عن الانزيم الناقص
ولكن لا شيء منها اثبت أي نجاح أو منفعة على المدى الطويل .
وفي الوقت الحالي العلاج المتاح يهدف إلى التخفيف من أعراض مثل فرط النشاط الزائد وأنواع العدوى التي تصيب الأذن…
و زيارات متعددة لمتخصصي (الأعصاب ، الأذن والأنف والحنجرة ، والعظام)..
ومع ذلك فإن هذه الكفاءات من العلاجات تقتصر عادة للأطفال الذين يعانون من متلازمة سانفيليبو .
وحاليا يمكن الاستفادة من الجينيسيتن (Genistein) في التثبيط (التخفيف) من انزيم التايروسين كاينيز .
والجينيسيتن : هو أحد الايزوفلافونات ويوجد في عدد من النباتات مثل فول الصويا ومنتجاته مثل التوفو والخضروات بروتينية القوام وهي من مصادر الأغذية الأساسية.
الايزوفلافونات الموجودة في فول الصويا هي مجموعة من المركبات توجد في فول الصويا وتستخلص منه ,وبجانب انه يعمل كمضاد اكسده فان كثير من الايزفلافونات وجد انها تتفاعل مع مستقبلات الاستروجين،وتحدث اثر في الجسم مشابه لما يحدثه هرمون الاستروجين. ايضا تقدم الايزوفلافونات دور فعال غير هرموني.
تعمل الايزوفلافونات كمضادات اكسده تدمر الشقوق الحر (وهي مواد ضارة بالجسم) وكذلك تعمل كالاستروجين في حث تطور وتوازن الصفات الانثوية وكذلك تمنع الخلايا من استعمال انواع الاخرى من الاستروجين.
ايضا تعمل الايزوفلافونات على منع تكوين أوعية دموية جديدة وتمنع التكوين الغير طبيعي للخلايا المصاحبة للسرطان.
توضح الدراسات ان الاشخاص الذين يأكلون كميات كبيرة من منتجات الصويا ينخفض لديهم انتشار سرطان الثدي والقولون والبروستات اكثر من غيرهم في الولايات المتحدة.
اضافة لذلك قد ينصح به بواسطة تدعيم تغذوني مناسب.
هناك دراسات وجدت ان تناول الايزوفلافونات مثل الجينيسيتين والدايدزين والجلايستين هو آمن للناس ,وهناك دراسات معملية على حيوانات التجارب اظهرت ان الايزوفلافونات والصويا تحمي من السرطان عند اعطاءها الحياة المبكرة ، لكنها قد تستثير الكيميائيات المسببة للسرطان اذا اعطيت خلال الحالات الخطرة والمتدهورة وأيضا عندما تكون عملية تدوير الاستروجين منخفضة النسب .
o مشاكل الأمعاء عند مرضى السانفيليبو :
يتعرض الاطفال المصابين بهذا المرض إلى نوبات اسهال حادة أو خفيفة ربما يكون بسبب خلل في الجهاز العصبي المتحكم بهذه الوظائف .
والامساك بالنسبة لهم مشكلة حيث تضعف العضلات و يخفف النشاط كما أنه ينصح الاطباء في حالة حدوث امساك اعطاء المسهلات أو الحقنة الشرجية .
o نصائح لرعاية الطفل المصاب به :
1- من المهم معرفة أن العلاج لهذه الأمراض مدى الحياة ولذلك من المهم المتابعة مع طبيب طفلك و التقيد بالحمية الغذائية لكي تتجنب ضعف النمو و المضاعفات الخطيرة على عقل الطفل .
2- من المهم المتابعة و التقيد بمواعيد العيادة مع الطبيب المختص و مع أخصائية التغذية .
3- قد تتدهور صحة الطفل عند تعرضه لأي مرض كالزكام مثلا أو عند حدوث ضعف في الشهية للطعام ولذلك من الواجب الحرص عند إصابته بأي مرض على إعطاءه المزيد من السوائل و خاصة التي تحتوي على المواد السكرية كالعصيرات و تشجيع الطفل على تناول وجبته الغذائية .
4- من المهم التنبه و معرفة الأعراض المنذرة كالقيء و الخمول والحضور إلى المستشفى بشكل سريع لكي يتلقى الطفل العلاج اللازم و قبل أن تتدهور صحته .
5- احرص عند السفر أخذ كل ما تحتاجه من احتياطات و الحرص على أن يكون في المدينة التي تذهب إليها طبيبا له خبرة بمثل هذه الأمراض خاصة إذا كانت مدة السفر طويلة .
6- قد يكون من المستحسن أخذ تقرير طبي يذكر حالة الطفل والخطوات التي يجب القيام بها لو تدهورت حالته .
7- إن متابعة صحة الطفل على المدى الطويلة قد يستدعي تضافر عدة تخصصات طبية لمساعدة الطفل ,فاحرص على إتباع إرشادات المختصين فيما يخص الطفل .
8- عليك معرفة انه لا يوجد علاج شافي لهذه الأمراض ,فلذلك احرص على عدم تجريب أي علاج إلا تحت إشراف طبيبك .
o صور لحالات مصابة بالسانفليبو :
العرض العادي
